再生障碍性贫血患者呈全血细胞减少，网织红细胞计数大多减少，但也有一部分白血病、骨髓增生异常综合征、再障一PNH综合征也会呈全血细胞减少，所以诊断再障必须有赖于骨髓穿刺及骨髓活检。急性再障多部位穿刺骨髓增生均低下。慢性再障增生好坏不一，胸骨较好，脊突次之，髂骨较差。如骨髓穿刺取样或诊断有困难者则可作骨髓活检。再障病人造血组织与脂肪组织的比例在2：3 以下；巨核细胞减少；非造血细胞增多，分布于间质组织中，尤在血管周围；骨髓间质水肿和出血，皆提示骨髓造血功能低下。