原发性血小板增多症是一种多能干细胞克隆性疾病，其特征为血小板显著增多，常伴有出血、血栓形成及脾肿大。起病缓慢，表现轻重不一。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。患者可有出血表现，以胃肠道及鼻出血为常见，也可表现为皮肤、黏膜瘀点或瘀斑等。约1／3患者有血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、发绀、指趾疼痛、溃疡，肝脾可轻至中度肿大。
    原发性血小板增多症的诊断方法如下：
    一、首先了解有无出血表现及血栓发作史。  
    二、观察皮肤、黏膜有无出血，肝脾有无肿大。  
    三、实验室检查 
    1．血象  血小板大多在(1000～3 000)10⁹／L，血涂片可见血小板聚集成堆，大小不一，有巨型血小板。白细胞数增多，大多在(10～30)X10⁹／L之间。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。红细胞常轻度增多。  
    2．骨髓象  各系细胞均明显增生，但以巨核细胞增生为主，原、幼巨核细胞均增多，并有大量血小板形成。 
    3．出凝血功能测定  出血时间可延长，凝血酶原消耗试验及血块回缩等可能不正常。
    凡临床符合，血小板>1000×10⁹／L，可除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可诊断为原发性血小板增多症。