骨髓增生异常综合征 (MDS) 是一类疾病:骨髓中恶性细胞克隆形成并持续存在，产生的血细胞不能发育成熟从而导致：1.外周血细胞水平异常低下(细胞减少症)2.血细胞功能和形态异常(发育不良)3.恶性克隆中可能存在细胞遗传学异常，恶性克隆细胞逐渐取代正常造血。
MDS典型特征:骨髓中异常增高的原始细胞、外周血成熟细胞减少、发育异常的外周血细胞功能异常。
MDS的危险因素：老年、男性、曾有抗癌治疗，例如化疗和/或放疗、环境毒素接触史，例如有机溶剂、吸烟、先天性和遗传性疾病，例如范可尼贫血。
MDS的临床变异型：
CMML：作为WHO分类中MDS/MPD的一型;和外周血单核细胞计数相比，临床结局与骨髓原始细胞%关系更密切(P234)。
5q-综合征：WHO分类中独立的临床类型，临床病程更惰性，AML的转化率更低，大细胞贫血，血小板增多和巨核细胞病态造血。
纯铁粒幼细胞贫血(PSA)：铁粒幼性贫血仅伴红系前体细胞病态造血(WHO分类中的RARS)生存期(3年整体生存期为77%)要比病态造血累积粒、巨两系者(3年整体生存期为56%)更好，甚至远期AML转化率很低。
继发性MDS：既往化疗和环境污染增加可以导致发病率增高;绝大多数病人出现多种染色体异常比原发MDS的预后更差。
低增生性MDS：<15%MDS骨髓活检显示增生减低(<60岁者造血细胞<30%;>=60岁者造血细胞<20%);巨核细胞伴或不伴髓系病态造血或者存在原始细胞过多;通常全血细胞减少更加严重，从而可能与再生障碍性贫血鉴别困难：典型的MDS细胞遗传学异常是有帮助的;没有特别的年龄范围，FAB类型和预后的不同;可能对免疫抑制剂治疗有反应。
纤维化的MDS：>50%的患者骨髓纤维成分增加，但是<15%的患者有显著的骨髓纤维化;所有的FAB类型;继发性MDS更多见;骨髓细胞增生活跃伴骨髓纤维化;外周血表现为全血细胞减少和病态造血的特点而且有时有红白幼现象;器官肿大不常见;通常迅速恶化。