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慢粒白血病诊断标准

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更新时间:2009年05月01日

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慢粒白血病诊断标准
1、 临床表现: 大部分患者诊断于慢性期(CP)。约20%--40%的病人在诊断时无症状,尽在常规检查时大显白细胞过高。常见的症状有疲劳、体重减轻、贫血、盗汗和脾肿大。少数病人以急变为首发表现,一般状况较差,有重度贫血,血小板减少和巨脾。 
2、 血象: 白细胞数明显增高,以中性粒细胞为主,可见个阶段的粒细胞以晚幼粒细胞和杆状核为主。原始细胞〈2%,嗜酸、嗜碱粒细胞绝对值增多。单核细胞一般〈3%,血小板正常或增高。多数病人有轻度贫血。 
3、 骨髓象 明显增生,尤以粒系显著,分化发育正常,无病态造血,嗜酸、嗜碱细胞增多,原始细胞〈5%,若〉10%则已进展至加速期,约40%--50%的病人的巨核细胞明显增生,有的则正常或轻度减少;巨核细胞可小于正常,并有核分叶少。红系比例常减少,约30%骨髓标本中可见假性戈谢细胞和海蓝组织细胞,若粒系有明显的病态造血或有明显的小的病态巨核细胞或明显的纤维化均提示已进入加速期(AP)。若原始细胞〉-20%,则已进展至急变期(BP)。 
4、 组化/免疫分型 CML/CP时中性粒细胞的碱性磷酸酯酶染色明显减弱,CML-BP时髓过氧化酶金可增强、减弱或消失。CML-CP时的免疫表型为髓系的弱表达,如CD15+,HLA-DR+。CML-BP时则有各种髓系和(或)淋系的抗原表达。 
5、 细胞遗传学 90%-95%CML具有典型的t(9;22)(q34;q11)异常核型,即Ph染色体,除第9号和第22号染色体外,也可有涉及第三或第四条染色体所形成的复杂异位。80%的病人在疾病进展时发生克隆演变,出现Ph以外的染色体异常,常见的附加染色体异常有+8、双Ph,i(17q),—Y等。 
6、 基因诊断 可用FISH,RT—PCR或Sourthernblot技术证明骨髓存在BCR/ABL融合基因。这是诊断CML的金标志,也依此与其他慢性骨髓增生性疾病鉴别。由于BCR断裂点的不同,可形成不同的BCR/ABL编码蛋白。最常见的在BCR外显子12—15的µ区,外显子17—20或cl—c4,(称为µ-BCR)形成P230融合基因,此类并恩表现明显的中性粒细胞成熟,若断裂在BCR外显子1-2,被称为m-BCR,形成较短的融合蛋白(P190),常见于Ph+ALL,但90%Ph+CML病人中可检测到少量的P190,这类病人往往单核细胞增多,与慢性单核细胞白血病相似。  

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