【波兰】当地时间2025年9月，第21届国际慢性淋巴细胞白血病工作组（iWCLL）会议在波兰隆重举行。

会上，来自中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)淋巴肿瘤诊疗中心的一项大型研究成果进行了海报展示，揭示了MYD88基因突变在中国慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中的独特特征及其良好的预后意义，引起了国际同行的广泛关注。

Part 01 背景：东西方差异显著的“驱动基因”

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种常见的血液肿瘤，其发病机制与多种基因突变密切相关。MYD88基因是其中一个关键的“驱动基因”，但在西方患者中非常罕见(仅占0.5%-3%)。本研究团队注意到，在包括中国、韩国在内的亚洲人群中，这一突变的发生率显著更高(10-20%)，提示它可能代表了具有独特生物学行为的一种CLL亚型。然而，其详细的临床特征和对治疗反应的影响尚不明确。

Part 02 成果：基于千例患者的大数据发现

为了解答这一问题，由邱录贵教授、易树华教授和李菲教授共同指导，阎禹廷医生等组成的团队，对1081例中国CLL患者进行了深入分析。研究成果主要有以下几大发现：

01 发生率更高，突变谱系不同

研究证实，MYD88突变在中国患者中确实更为常见，检出率为12.86%。其中，L265P、V217F、S219C和M232T是主要的突变类型，丰富了该基因的突变图谱。

02 独特的临床特征

携带MYD88突变的患者呈现出鲜明的特点：男性居多，绝大多数(95%)伴有IGHV突变(另一个重要的良好预后指标)，并且通常缺乏如17p缺失、11q缺失等高风险染色体异常。这意味着这群患者本身的基础“底子”就相对较好。

03 卓越的生存优势

最关键的是，研究数据显示，MYD88突变患者拥有显著的生存优势。他们的首次治疗时间更晚(中位43 vs 19个月)、无进展生存期更长(中位132 vs 49个月)，总生存期也显著延长。即便在同为预后良好的IGHV突变群体中，MYD88突变患者的表现依然更优。

04 治疗选择的启示

研究发现，对于MYD88突变患者，无论是接受新型靶向治疗、免疫化疗还是传统化疗，都能获得极佳且相似的长期生存效果(5年生存率均超80%)。这意味着对于这部分“优势”患者，靶向治疗的优势并不像在其他患者中那样绝对，为临床医生制定个性化、性价比更高的治疗方案提供了重要依据。

Part 03 意义：迈向精准医疗的重要一步

这项研究首次在中国大规模CLL人群中系统阐明了MYD88突变的全面特征，具有重要的临床价值和科学意义：

预后判断新标尺：MYD88突变可作为一个新的、独立的良好预后标志物，帮助医生更精准地判断患者疾病风险，避免过度治疗。

治疗策略新思路：研究表明MYD88突变患者可能无需一味追求最强效的靶向药物，有效且经济的传统方案同样是可选之策，有助于减轻患者经济负担，实现“精准”且“经济”的治疗。

揭示疾病本质：研究揭示了CLL在东西方人群中的生物学差异，强调了中国人群的研究数据对于建立适合国人的诊疗标准至关重要。

本研究的成功展示，标志着我国在淋巴肿瘤精准诊疗领域的研究得到了国际认可，未来将为更多CLL患者带来福音。