MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%--60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一。 
    MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50％以上。贫血患者占90%。常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。一般无特殊体征，仅少数病例有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。 
    目前认为，MDS的发生可能与生物、化学或物理等因素有关。因此，应采取预防措施，医务人员应认识滥用药物的危害性，使用化疗药要慎重；放射治疗也应严格把握适应证：在有关工农业生产中接触化学品等有害物质（如苯、聚氯乙烯）时，应作好劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。 
    MDS属中医“虚劳”、“血证”、“内伤发热”、“瘀证”及“癥积”范畴。本病以肝郁、脾虚、肾亏为本，气血阴阳亏虚为先，肝郁气滞，继则邪毒内壅，气血滞行，终致虚实夹杂。与遗传、体质、环境、外感、饮食劳倦、情绪等因素有关。 MDS病因有内因、外因、不内外因。内因多由先天禀赋不足，后天失养，或劳倦内伤，正气亏虚，肝气郁结；外因为六淫之邪；不内外因为接触异常射线和药物，化学毒素。外因、不内外因通过内因起作用。正气虚弱，气血不足致外邪侵袭有可乘之机。病初浅者为“气血两虚”，病情进一步发展可出现“气阴两虚”或“阴阳两虚”。