骨髓增生异常综合征MDS及其实验室检查
作者:佚名 日期:2009年05月17日 来源:转载 浏览:

    骨髓增生异常综合征(mycelodysplastic syndrome,MDS)是一种造血干细胞克隆性疾病,骨髓出现病态性造血,外周血血细胞减少。病人主要表现为贫血,常伴有感染或/和出血,部分病人最后发展成为急性白血病。以前对该综合征命名没有统一,有白血病前期、冒烟性白血病、难治性贫血、失利用性巨糼细胞性贫血等。1982年法美英协作组(FAB)将期统一称为MDS,现为各国所采用。
    FAB根据血象和骨髓象改变将MDS分为5个类型,分别是难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型(RAEB-T)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML)。
    原因不明的MDS多为50岁以上的老年人,男女均可发病,男性多于女性,部分人过去有烷化剂治疗、放射线照射、苯等有机溶剂接触史。绝大多数病人主要表现为不同程度的贫血,出现头昏、乏力等症状。常伴有粒细胞减少及功能障碍而易于感染或/和血小板减少及功能缺陷,而出现出血。全血细胞减少者类似于再生障碍性贫血。各型之间表现略有差别。RA常呈全血细胞减少或两个系列受累。RAS以贫血为主,可伴出血。上述二型,呈慢性过程,病情可长期变化不多,部分人可因感染出血死亡。少部分人发展成白血病。RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少,明显贫血、出血或感染,可伴肝脾肿大。病情呈进行性发展,多在短期内转变成急性白血病,有的病人虽未发展成白血病,可因感染、出血而死亡。CMML以贫血为主,常有脾肿大,牙龈肥厚、糜烂。
    实验室检查所见:
    1.血象和骨髓象:病人血象常为全血细胞减少,亦可为一个系列或二个系列血细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃,少数病例可增生减低。血象和骨髓象呈病态造血表现。
    2.细胞遗传学异常:近40%的病人有染色体异常,常见的有-5、5q-、-7、7q-、三体8,20q+等异常。
    3.病理学改变:有骨小樑旁区或小樑间出现3-5个或更多原粒、早糼粒细胞的集簇称未成熟前体粒细胞位置异常(abnormal locolization of immature precursor cell,ALPC).而正常骨髓粒细胞贴近骨小樑内膜表面,不成集簇。此外可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞增多的造血灶,骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。
    4.粒-单核祖细胞(CFU-GM)培养:常表现为CFU-GM集落减少,而集簇增多。集簇/集落比值增大,预示向白血病转化。
    诊断:
    临床上病人主要表现为贫血,常伴有出血或/和感染。外周血有一系、二系或全血细胞减少。骨髓至少有两个细胞系列病态造血。病理活检可见ALPC和骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。MDS常有染色体畸变。细胞培养有CFU-GM集落少而集簇增多等特点。但应除外再生障碍性贫血等全血减少性疾病和其他病态造血的疾病,如红白血病,原发性骨髓纤维化及巨幼细胞贫血等。

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