据资料称，骨髓增生异常综合症MDS患者在致病因素作用下，引起患者造血干细胞损伤用G6PD同工酶类型，X染色体伴限制性长度片段多态性甲基化X染色体失活分析等方法已确定大部分MDS是病变发生在造血干细胞水平的克罗恩病因而不但髓系、红系巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响，导致T、B细胞数量和功能异常，临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病但在部分患者中其发病可仅局限在粒红、巨核巨噬祖细胞水平，仅有粒红巨核、巨噬细胞等受累而无淋巴细胞受累。
　　专家介绍，MDS发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达扩张重排、易位点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失缺失、重排突变、表达下降等。造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控这种调控是通过其表达产物如生长因子细胞表面受体、酪氨酸激酶类ATP、胞质苏氨酸/丝氨酸类核蛋白类等完成这些表达产物按严格的程序直接参与细胞增生分化的各个生理步骤如某一生理环节由于原癌基因或抑癌基因调控失常会引起细胞增生分化的紊乱，导致MDS或其他疾病。
　　据了解，在MDS发病初期，某些有原癌基因或抑癌基因变化的造血干细胞虽然伴有自身增生分化功能的某种异常，但仍可长期处于相对稳定阶段此时患者临床病情稳定仅有轻度贫血，白细胞、血小板减少，但当这一异常克隆进一步进展恶化时此克隆衍生而来的另一种伴有染色体畸变的亚克隆干细胞作为主要造血干细胞来代替造血，染色体畸变使这一干细胞有更明显的增生分化异常，生成的各系不同阶段血细胞常常不能分化成熟，中途凋亡比例增加使外周血3系血细胞进一步减少，反馈刺激骨髓异常造血干细胞加强增生形成骨髓过度增生伴有病态造血表现。过度增生的异常克隆造血干细胞常有两种演变途径：一为由于过度增生逐渐演变为造血能力衰亡，骨髓可转为增生低下，临床表现为造血功能衰竭为半数以上MDS患者死亡原因。另一种演变为急性白血病，由MDS转变为急性白血病大多为急性髓系细胞性白血病，仅极少数为急性淋巴细胞白血病化疗效果差常不易缓解即使缓解缓解期也短。